先天性卵巢发育不全是指妇女出生时就没有卵巢或卵巢很小，很难分泌足够的雌、孕激素。如遗传性疾病Turner’s syndrome（特纳综合征）是由于受精时，丢失了夫妇双方中一条必需的X染色体，因而患有特纳综合征的女性只有一条X染色体，而具有正常生育功能的女性，必须具备两条X染色体。

　　特纳综合征患者，在出生时就具备了诊断的基础，但患者往往到青春期才被确诊，因为此时女性仍没有第二性征，也无月经初潮，从而受到重视，前去就诊。

　　对特纳综合征患者给予雌、孕激素联合治疗后，女性的乳房、阴毛、生殖器及其他第二性征可得到进一步发育，但纯合子（45X）特纳综合征患者是不会排卵的，因而没有生育能力，属绝对不孕者。适应社会、适应环境是这些患者最好的选择。

　　有一种特纳综合征（嵌合型45X/46XX）妇女是可以妊娠的，但妊娠后习惯性流产的发生率很高，即使足月分娩的，出生的孩子也常常伴有染色体异常，如Down’s综合征。患有特纳综合征的妇女最好请教一下遗传学家和不孕症专家自己该怎么办。

　　还有一些能引起不孕的较为罕见的先天性卵巢发育不良，卵巢不敏感综合征、卵巢早衰及性腺发育不全，至今其发病原因尚不清楚。在一些病例中，母体早孕期间的病毒感染或代谢紊乱可能是她们腹腔中胎儿的致病因素。有些时候，这些病变呈一过性，但过后卵巢对促排卵药物又有反应。因而，这类不孕症患者不妨与不孕症专家联系，别错过了治疗机会治疗的主要方法与目的。治疗的主要目的是增加身高，刺激乳房与生殖器发育。后两者的治疗效果较好，而如何增加身高是治疗的难点。常用的治疗，则是激素治疗为主，主要方法包括：生长激素疗法。尽管绝大多数Turner患者并不缺乏生长激素(GH)，但目前GH治疗Turner仍是一种较为热门的治疗方法。Rosenfeld等对70例对GH激发性刺激有正常反应的4.712.4岁的患者进行研究，每周3次0.125mg/kg GH皮下注射,3年后改为每天接受GH治疗,但每周0.375mg/kg的剂量未改变。完成治疗的患者平均身高为151.7cm，超过预计身高和同期对照平均身高9cm。单独的GH治疗开始足够早时，大多数女孩会从中受益,一些会达到正常的最终身高。根据患者对常规剂量的反应，采用个体化的GH剂量非常重要。
 
　　与患者和其父母讨论GH治疗时应谨慎，包括其效果和副反应。超生理剂量的GH诱导胰岛素抵抗但没有高血糖；增加的胰岛素值在停止GH治疗后恢复到正常范围。反应的差异似乎与开始治疗的实际年龄、治疗持续的时间、应用GH的剂量和频率以及父母的身高等有关。其缺点是价格昂贵，并需注射治疗，尚难以广泛推广。

　　雄激素治疗法。单用雄激素促进身高，剂量小时效果不明显，剂量大时虽有效，但副作用大，主要为男性化和糖耐量受损等；用雄激素促进身高，应在8岁后再用,一般在11岁左右骨骺愈合前用。可用苯丙酸诺龙25mg肌肉注射，每2周1次，36个月，停药半年，骨骺未愈合可重复治疗。

　　雌激素治疗法。单用雌激素容易引起生长板的早期愈合，从而限制骨的生长，抑制生长潜能。因此雌激素的应用时间非常关键，一般12岁之前不用，最好在15岁后。